2020 EMQN最佳实践指南:抗肌萎缩蛋白病的基因检测

发布日期:
2020-05-18
英文标题:
EMQN Best Practice Guidelines for Genetic Testing in Dystrophinopathies
出处:
Eur J Hum Genet . 2020 May 18.
摘要:

2020年5月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南,抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病,主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩蛋白病的基因检测提供指导。

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竹叶林雨
于2020-05-21上传
编者信息
欧洲分子基因诊断质量联盟

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