2020 EMQN最佳实践指南:抗肌萎缩蛋白病的基因检测
欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)
2020年5月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南,抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病,主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩蛋白病的基因检测提供指导。
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